18 paź 2018

LUDZIE Z PORCELANY

Z cyklu: ACH, TE GENY! 
Tak zwani „porcelanowi ludzie” to albinosi, czyli osobniki cierpiące na albinizm, inaczej bielactwo. Albinizm jest chorobą genetyczną polegającą na niewytwarzaniu melaniny - brązowego barwnika obecnego przede wszystkim w skórze, włosach (także rzęsach i brwiach) oraz tęczówkach. Albinosi wyglądają, jakby ich zrobiono z porcelany: mają białą jak alabaster skórę, białe, czasem lekko platynowe owłosienie i wreszcie bardzo jasne, wręcz wodniste tęczówki oczu. Taka przypadłość dotyczy również zwierząt.

1. PORCELANOWI LUDZIE.
Jak wyglądają? Najlepiej obejrzeć fotografie. Białoskórzy wyglądają jak upudrowani… a może jak wyłaniające się z mgły zjawy?


U żółto i czarnoskórych albinizm prezentuje się mniej ezoterycznie, a nawet trochę zabawnie.




Czy to prawda, że albinosi mają czerwone oczy? O ile u albinotycznych zwierząt jest to normalne, u dorosłych ludzi już nie. Zazwyczaj ilość barwników w tęczówce jest wystarczająca, by była ona nieprzezroczysta – wówczas przybiera kolor rozwodnionego błękitu. Zdarza się jednak, że ilość barwnika jest tak znikoma, iż tęczówki są niemal całkiem przejrzyste, co przy pewnym oświetleniu pozwala na wyeksponowanie barwy naczyń krwionośnych w głębi oka. Wtedy mówimy, że oczy są czerwone, chociaż w istocie kolor ten bardziej przypomina róż z delikatną, fioletową poświatą. (Zdjęć nie będę zamieszczać, bo obawiam się nadziać na sztuczki z photoshopa.) Inną ciekawostką jest to, że niekiedy albinosi mają jasnobrązowe tęczówki. Można natomiast powiedzieć, że noworodki z albinizmem to istoty czerwonookie. Zanim barwnik zstąpi do ich tęczówek, są one niemal idealnie przezroczyste i ukazują czerwone dno oka.

Niestety, albinizm to nie tylko oryginalna uroda. To również upośledzenie wzroku oraz nadwrażliwość skóry na promienie słoneczne. Albinizmowi często towarzyszy tzw. nystagmus (mimowolne ruchy gałek ocznych), fotofobia (światłowstręt), zaburzenia w postrzeganiu ruchomych obiektów i ocenie odległości, słabe widzenie w mniejszym natężeniu światła, a wreszcie krótko- i dalekowzroczność. Wymienione objawy wynikają z typowej dla tej choroby nieprawidłowości w wykształceniu siatkówki oka oraz w przebiegu nerwu wzrokowego, łączącego siatkówkę z mózgiem. Mogą się jednak różnić stopniem nasilenia: jedni albinosi są niewidomi, inni mogą czytać i pisać, a nawet prowadzić samochód.

Jasna, prawie biała skóra albinosa bardzo nie lubi słońca, gdyż bardzo szybko doznaje oparzeń, pojawiają się bąble i nadżerki. Tak więc ludzie dotknięci ta chorobą muszą się zakrywać ubraniem (włącznie ze skórą głowy), nosić okulary słoneczne wysokiej jakości i bezustannie stosować kremy z wysokimi filtrami przeciw-UV (SPF minimum 20). W krajach tropikalnych, gdzie nasłonecznienie jest bardzo wysokie, a kremy i okulary przeciwsłoneczne słabo dostępne, często rozwija się u albinosów rak skóry. Jeżeli jednak mogą się oni zabezpieczyć kremem z wysokim filtrem, nie ma przeciwwskazań do przebywania na świeżym powietrzu nawet w lecie.

Może być jeszcze gorzej, na szczęście tylko w niektórych przypadkach. Zespół HPS (Hermansky’ego-Pudlaka) to tzw. albinizm oczno-skórny ze skłonnością do krwotoków. Krwotoki mogą być zewnętrzne oraz wewnętrzne, a mają przyczynę w nieprawidłowej budowie i funkcjonowaniu płytek krwi. Kolejne przypadłości, jakie mogą towarzyszyć albinizmowi, to wysoka podatność na choroby układu oddechowego i pojawiające się po okresie dojrzewania zwłóknienie płuc (dlatego albinosi powinni unikać palenia tytoniu jak… ognia!). Albinosom grozi też chroniczne zapalenie jelita grubego i – co zrozumiałe – złośliwe nowotwory skóry.

Tak jak w przypadku wszystkich chorób genetycznych, istnieje kilka rodzajów albinizmu. Dwie podstawowe formy to częstszy albinizm oczno-skórny i znacznie rzadszy albinizm oczny. W tej pierwszej formie niedobór melaniny dotyczy skóry, włosów i oczu, zaś jego zróżnicowane nasilenie pozwala na wyróżnienie siedmiu rodzajów choroby, oznaczanych symbolami od OCA1 do OCA7. W drugiej formie melaniny brakuje jedynie w tęczówkach oczu (tę formę oznacza się symbolem OA). Brak melaniny powoduje biały kolor skóry, włosów i czerwonawe oczy, które praktycznie nie widzą. Bardzo niska zawartość melaniny wiąże się z jasnokremowym kolorem skóry i włosów (biel z domieszką koloru żółtego), zaś wzrok funkcjonuje na granicy widzenia. Gdy melaniny jest nieco więcej, włosy będą żółtawe, a czasem rudawe, zaś wzrok znacznie sprawniejszy. Wśród rodzajów albinizmu należy wymienić również wspomniany już zespół Hermansky’ego-Pudlaka.

Poza tym znane są przypadki bielactwa częściowego – wówczas na skórze pojawiają się białe plamy, a we włosach mogą wystąpić białe pasma. Taka sytuacja ma miejsce w dwóch przypadkach. Po pierwsze - kiedy wada genetyczna jest obecna nie we wszystkich komórkach organizmu (jak w opisanych uprzednio przypadkach), tylko w niektórych. Taką odmianę albinizmu nazywa się piebaldyzmem i zalicza, tak samo jak albinizm całkowity, do chorób dziedzicznych (wrodzonych). Typową zmianą u ludzi dotkniętych piebaldyzmem jest trójkątna, biała plama na czole i pasemko białych włosów nad czołem, albo tylko pasemko. Niekiedy mają oni różnobarwne tęczówki. 


Po drugie zaś bielactwo częściowe pojawia się, kiedy układ odpornościowy niszczy melanocyty, czyli komórki produkujące melaninę. Ta odmiana choroby jest nabyta, nie dziedziczna i plasuje się wśród chorób autoimmunologicznych. Plamy bielacze mogą pojawiać się na całym ciele, zaś rosnące na nich włosy przybierają siwy kolor.

Interesujący jest jeden ze stosowanych przez współczesną medycynę sposób zmniejszania widoczności białych plam. Przez pół do półtora roku skórę o normalnej barwie odbarwia się specjalnym preparatem pilnując, by jej nie dochodziło do jej ekspozycji na słońce.

Jak częsty jest albinizm? To zależy od populacji. W Europie i Ameryce Północnej schorzenie to ma jedna na 17 000 – 20 000 osób, a więc nikły ułamek promila. W Afryce jedna na 5 000 – 15 000, przy czym w lokalnych populacjach częstość ta może być znacznie większa. W Tanzanii jeden albinos przypada na 1400 osób, zaś nosicielami genu albinizmu jest aż jeden na 19 Tanzańczyków. A na wyspach San Blas w Panamie w danym roku może się urodzić 1 albinotyczne dziecko na 1000. Natomiast bielactwo częściowe osiąga średnią częstość 1%.

Czy albinizm można wyleczyć? Nie można. Tak jest w przypadku wszystkich (lub niemal wszystkich) chorób genetycznych. Bo jak można zastąpić wadliwą kopię genu prawidłowym genem we WSZYSTKICH komórkach ciała? Być może za jakiś czas przyjdzie ludzkości z pomocą terapia genowa, nad którą obecnie pracuje wiele ośrodków naukowych. Tymczasem choroby genetyczne leczy się jedynie objawowo i zachowawczo – żeby nie dokuczały i żeby nie było gorzej. Na pocieszenie można dodać, że albinizm nie należy do chorób skracających życie – no, chyba, że się przyplącze rak skóry…

Jak na albinosów reaguje społeczeństwo? W cywilizowanych rejonach świata nie tak źle. Albinosom grozi „co najwyżej” odrzucenie… Dlatego powstają grupy wsparcia oraz fundacje opiekujące się nimi i zapewniające towarzystwo ludzi im podobnych. Niestety, w mniej cywilizowanych obszarach świata scenariusz może być zgoła przerażający. W Afryce wschodniej wciąż panuje przekonanie, że albinosi to wcielone w ludzkie postaci duchy przodków, a części ich ciał mają magiczną moc. Dlatego też ludzi-albinosów się morduje, rąbie na kawałki i sporządzano „na nich” rozmaite eliksiry i nalewki. Inny pogląd propaguje wiarę, że albinosi są przeklęci i nadają się tylko do tego, by ich trzebić, zaś z ich narządów produkować amulety.

2. BIOLOGIA ALBINIZMU.
Odrobina szkolnej wiedzy nikomu nie zaszkodzi, przedstawię zatem podstawy biochemiczne i genetyczne albinizmu całkowitego. Tzw. „gen albinizmu” to pojedynczy gen kodujący enzym tyrozynazę. Tyrozynaza odpowiada za pierwszy etap syntezy melaniny i jest aktywowana przez promienie UV – dlatego pod ich wpływem nasza skóra się „opala”. Mówiąc bardziej biochemicznie, tyrozynaza katalizuje reakcję przekształcania aminokwasu tyrozyny w dopachinon, z którego dalej wytwarzane są melaniny.


+ O2   +   H2O
                     TYROZYNA                                                          DOPACHINON

Uszkodzenie tego genu powoduje, iż nie powstaje dopachinon, a więc i melanina. Jeżeli w komórkach znajduje się zarówno prawidłowa, jak i uszkodzona wersja genu, komórka produkuje tyrozynazę (w oparciu wersję prawidłową) i melaninę. Jeżeli zaś obie kopie genu tyrozynazy są uszkodzone, komórka nie ma enzymu i melanina nie powstaje. Dlatego mówimy, że gen albinizmu jest recesywny, zaś sama choroba należy do autosomalnych recesywnych, czyli recesywnych i nie sprzężonych z płcią. Jak to się przekłada na prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby przez dziecko?
- Jeżeli oboje rodzice są zdrowi i żadne z nich, albo tylko jedno jest nosicielem wadliwego genu, prawdopodobieństwo to wynosi 0%.
- Jeżeli oboje rodzice są zdrowi i oboje są nosicielami wadliwego genu, prawdopodobieństwo to wynosi 25%.
Jeżeli jedno z rodziców jest chore, a drugie zdrowe, ale jest nosicielem, prawdopodobieństwo to wynosi 50%.
- Jeżeli oboje rodzice cierpią na albinizm, prawdopodobieństwo to wynosi 100%.
- A jeżeli oboje rodzice są zdrowi i nic nie wiedzą o swoim nosicielstwie, to prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku wynosi 6,25%.

Kto nie wierzy, niech sobie rozpisze szachownice Punnetta!


3. ALABASTROWE ZWIERZĘTA.

U zwierząt również odnotowano zjawisko albinizmu. Dotyczy ono zwykle kręgowców, gdyż ich organizmy produkują duże ilości melaniny. A po co produkują? W tym samym celu, co organizm człowieka: by zapewnić ochronę przed mutagennymi promieniami UV. Kiedy melanina nie powstaje, ujawnia się biały (a dokładnie - lekko śmietankowy lub różowawy, czyli - alabastrowy) fenotyp z czerwonymi oczami. Zdjęć albinotycznych zwierzaków pęta się po necie mnóstwo i nie dam głowy, że wszystkie są autentyczne, a nawet jestem skłonna dać głowę, że nie są. Dlatego zamieszczę tylko kilka wybranych, co do których mam dużą dozę pewności. Poza tym wszyscy słyszeli o białych myszkach laboratoryjnych i białych krukach, a niektórzy może nawet o białych krokodylach.




Czy być zwierzakiem-albinosem jest dobrze, czy źle? W naturze zdecydowanie źle. Biel to kolor antykamuflujący – chyba, że jesteśmy w krainie wiecznego śniegu. W niezaśnieżonym środowisku taki osobnik może być łatwiej upolowany przez drapieżnika, sam też ma mniejsze szanse jako myśliwy. Przy okazji może nie być wystarczająco atrakcyjnym partnerem godowym z racji dziwacznego wyglądu, więc jego geny mają małe szanse na przejście do następnej generacji i, krótko mówiąc, przepadają. Prawdę mówiąc, w tej ostatniej kwestii z ludźmi jest dokładnie tak samo, a dobieranie się w pary albinotyczne jest gwarancją, że dzieci czeka taki sam los.

Na koniec zadanko z motywem albinizmu: Czy dziecko rodziców nie chorujących na albinizm, którego babka ze strony ojca była albinoską może odziedziczyć tę chorobę? Odpowiedź uzasadnij.




© Agata A. Konopińska
ŹRÓDŁA:








Autor: o
Etykiety: , , , ,

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz

Myślenie nie boli. Nieprzemyślane komentarze mogą :)

Subskrybuj: Komentarze do posta (Atom)